jueves, 23 de julio de 2009

ADN (VI)


¿Cuántos genes tiene el ser humano?

El genoma humano es el conjunto de material genético presente en el ser humano, y esto incluye, además del ADN de nuestros 46 cromosomas, el ADN mitocondrial.
El genoma humano tiene 3.272.480.989 pares de bases (pb), esto es 3,272,480,989 parejas de nucleótidos, que componen aproximadamente 28.000 genes.
De estos 28.000 genes, unos 22.000 codifican para unas 125.000 proteínas (más proteínas que genes debido al fenómeno ya comentado del splicing alternativo y a las distintas modificaciones postraduccionales que una proteína puede sufrir tras su síntesis).
Aproximadamente, sólo el 5% del genoma codifica para proteínas, el resto o bien codifica para ARNs o es DNA intergénico.
El DNA intergénico tiene en general función desconocida y está compuesto en buena medida por elementos repetitivos. Parte de este ADN está muy conservado a nivel evolutivo, es decir, se encuentran esas mismas secuencias en distintos organismos más o menos relacionados evolutivamente con el hombre, y esto puede ser indicio de que cumplen una función esencial que aún es desconocida. También puede tratarse de ADN inservible que, como no molesta especialmente, no haya sido eliminado.

Hay organismos mucho más simples que el ser humano, como la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster, muy utilizada como organismo modelo en investigación), que tienen un número muy alto de genes (en el caso de Drosophila unos 15.000). Parece ser que la complejidad de un organismo no se basa en el número de genes que tiene, sino en cómo se regula su expresión: por ejemplo, gracias al splicing alternativo podemos sintetizar muchas más proteínas que un organismo con igual número de genes que no sea capaz de realizar este proceso.

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