ADN (VI)

¿Cuántos genes tiene el ser humano?

El genoma humano es el conjunto de material genético presente en el ser humano, y esto incluye, además del ADN de nuestros 46 cromosomas, el ADN mitocondrial.
El genoma humano tiene 3.272.480.989 pares de bases (pb), esto es 3,272,480,989 parejas de nucleótidos, que componen aproximadamente 28.000 genes.
De estos 28.000 genes, unos 22.000 codifican para unas 125.000 proteínas (más proteínas que genes debido al fenómeno ya comentado del splicing alternativo y a las distintas modificaciones postraduccionales que una proteína puede sufrir tras su síntesis).
Aproximadamente, sólo el 5% del genoma codifica para proteínas, el resto o bien codifica para ARNs o es DNA intergénico.
El DNA intergénico tiene en general función desconocida y está compuesto en buena medida por elementos repetitivos. Parte de este ADN está muy conservado a nivel evolutivo, es decir, se encuentran esas mismas secuencias en distintos organismos más o menos relacionados evolutivamente con el hombre, y esto puede ser indicio de que cumplen una función esencial que aún es desconocida. También puede tratarse de ADN inservible que, como no molesta especialmente, no haya sido eliminado.

Hay organismos mucho más simples que el ser humano, como la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster, muy utilizada como organismo modelo en investigación), que tienen un número muy alto de genes (en el caso de Drosophila unos 15.000). Parece ser que la complejidad de un organismo no se basa en el número de genes que tiene, sino en cómo se regula su expresión: por ejemplo, gracias al splicing alternativo podemos sintetizar muchas más proteínas que un organismo con igual número de genes que no sea capaz de realizar este proceso.

Video

Aunque muchos de los elementos que se muestran en el video no se han explicado, os dejo aquí esta maravilla, creada por la universidad de Harvard.
En el minuto 1.30 se puede ver de fondo el núcleo y también algunas mitocondrias. Después se ve cómo los ARNm salen del núcleo y son traducidos por los ribosomas, obteniéndose la proteína.

http://www.youtube.com/watch?v=BVvvx5HGpLg

DNA (V)

Algunas puntualizaciones…

La definición más simple de gen es el fragmento de material genético que codifica para una proteína, aunque como ya sabemos, también algunos genes codifican para ciertos tipos de ARN.
Los genes ocupan una posición fija dentro del cromosoma, llamada locus.
Por otro lado, algunos genes codifican para más de una proteína y se produce una u otra dependiendo de cómo madure el ARN mensajero, es lo que se conoce como splicing alternativo.
Además, no todos los genes se expresan continuamente, sino que se expresan unos u otros en respuesta a las condiciones ambientales, al momento del desarrollo etc.
Aunque en un organismo pluricelular cada célula está especializada en realizar una función y pueden ser muy diferentes entre sí (por ejemplo, una célula que almacena grasa es muy distinta a una célula del corazón, capaz de contraerse rítmicamente), todas tienen el mismo ADN, la misma dotación genética. Son tan diferentes porque cada una expresa determinados genes y mantiene otros silenciados.

ADN (IV)

¿Cómo actúa el ADN? ¿Por qué es tan importante?

El ADN es el código que contiene la información sobre qué proteínas han de producirse en la célula. Estas proteínas son las que después llevarán a cabo distintas funciones en la célula, tanto estructurales como catalíticas (acelerar las reacciones químicas que tienen lugar en el interior de las células para obtener energía o sintetizar estructuras).
Los genes también codifican para algunos tipos de RNA (ejemplo: RNA de tipo ribosómico).
En resumen, los genes codifican proteínas y algunos tipos de RNA.

Pero, ¿cuál es el proceso por el que se traduce la información del DNA a una proteína?

El DNA se transcribe primeramente a ARN mensajero y el ARN mensajero se traducirá a proteína en el ribosoma, un orgánulo de la célula.

Pero, ¿cuál es la naturaleza del ARN?

Los ARN se asemejan mucho al DNA, pero con algunas diferencias:

- En lugar de tener como azúcar la desoxirribosa tienen otro bastante semejante (la ribosa).
- En lugar de timina como base nitrogenada tienen uracilo (U).
- Mientras que el ADN está formado por dos cadenas, las dos hebras, unidas por puentes de hidrógeno, el ARN está formado por una sola cadena. Sin embargo, dentro de la misma cadena pueden aparearse algunas bases.
- El ARN no es material genético, excepto en muchos tipos de virus, donde el ARN es la molécula que porta la información genética.

Hay varios tipos de ARN, el mensajero (que lleva el mensaje del ADN al ribosoma para traducirlo en proteína), el transferente (que lleva los aminoácidos al ribosoma, siendo los aminoácidos las unidades que componen las proteínas), el ribosómico (que forma parte, entre otros componentes de los ribosomas, orgánulos donde se sintetizan las proteínas), el snRNA y el snoRNA (implicados en distintos procesos celulares) y dos tipos nuevos que están cobrando mucha importancia: los miRNA (microRNAs) y los siRNA (RNA interferente).


Simplificando, las claves del proceso de descodificación del ADN son las siguientes:

- Como hemos mencionado antes, el ADN está compuesto por dos cadenas complementarias, por ejemplo:

ACCCGGTACTTATATATTAATG
TGGGCCATGAATATATAATTAC

- Proteínas especializadas de la célula leen una de las cadenas y van sintetizando el ARN mensajero, que es complementario a la cadena que se está leyendo,

ACCCGGTACTTATATATTAATG ADN
TGGGCCATGAATATATAATTAC
ACCCGGUACUUAUAUAUUAAUG ARNm

Como puedes ver, el ARN no tiene timinas sino uracilos (U).

- En el caso de las células eucariotas, como las del hombre, el ARNm necesita ser procesado, puesto que no toda la secuencia del ARNm va a ser leída en el ribosoma. Los denominados intrones son eliminados en el proceso de maduración del ARNm, en inglés splicing.

- El ribosoma leerá la secuencia de ARNm y cuando encuentre la señal de inicio de síntesis de la proteína, normalmente un ATG, se incorporará un aminoácido que previamente ha sido traído al ribosoma por un ARNt. Así un aminoácido tras otro formarán la secuencia de la proteína que estaba codificada en el ADN.

- El código genético se lee de tres en tres nucleótidos, es decir, cuando el ribosoma empieza a incorporar aminoácidos a la cadena que después será la proteína, incorpora uno por cada tres letras, pero no uno cualquiera, sino el correspondiente a la clave (ver figura The Genetic Code).

Ejemplo: si el ribosoma estuviera leyendo la siguiente cadena:

…. ACC CGG UAC UUA ….
Thr Arg Tyr Leu

Los aminoácidos (glicina (Gly), alanina (Ala), treonina (Thr), arginina (Arg), leucina (Leu), fenilalanina (Phe)…), como antes se ha mencionado, son las unidades que forman las proteínas. Tienen distintos tamaños y distinta naturaleza química para conferir a la proteína diferentes propiedades según su disposición, tanto lineal como espacial (no solamente la secuencia de aminoácidos es importante, es decir, su orden lineal, sino también la estructura que la proteína adopta en el espacio, relacionada intrínsecamente con la función que llevará a cabo la proteína).

- Al salir del ribosoma, la proteína se pliega en el espacio.

- Muchas proteínas necesitan ser modificadas después de salir del ribosoma, por ejemplo añadiéndoles cadenas de azúcares (glicosilaciones), añadiéndole grupos metilo (-CH3) etc. Son las modificaciones postraduccionales.

- Al finalizar el proceso la proteína está lista para desarrollar su función.

En la figura se observa una célula eucariota, en donde la transcripción y el procesamiento se desarrollan en el núcleo y la traducción en los ribosomas.

¿Cómo se encuentra el ADN en la célula? (ADN III)

¿Cómo se encuentra el ADN en la célula?

En una célula en reposo, es decir, una célula que no se está dividiendo, el ADN se encuentra en forma de cromatina. Este término significa sustancia que se colorea y la denominaron así por su capacidad para ser teñida por distintos tintes para facilitar su observación al microscopio. La cromatina se asemeja a un collar de perlas, estando la doble hélice de ADN enrollada sobre unas proteínas denominadas histonas.
En cambio, cuando la célula va a dividirse el ADN se empaqueta mucho más, condensándose en unas estructuras denominadas cromosomas, que facilitan el reparto de la información genética.

El ADN, ¿dónde está?

El ADN, ¿dónde está?

El ADN se encuentra en el interior de las células. En el caso de las células animales, como las humanas, encontramos ADN tanto en el núcleo como en las mitocondrias (las mitocondrias son un tipo de orgánulo celular, un compartimento de la célula, especializado en suministrarle energía). En las células vegetales, además de en núcleo y mitocondrias, también hay ADN en los cloroplastos, los orgánulos encargados de realizar la fotosíntesis, el proceso por el que las plantas obtienen energía. Por otro lado, las bacterias, organismos unicelulares (compuestos por una sola célula), no tienen un núcleo definido (delimitado por membranas), como en el caso de las células eucariotas (las de animales y plantas) y el ADN se encuentra en el citoplasma (la parte de la célula comprendida entre el núcleo y la membrana que delimita la célula).

ADN (I)

El ADN

Probablemente has escuchado estas siglas cientos de veces. Sabes que puede ayudar a la policía a resolver un crimen y que puede esclarecer si dos personas son o no padre e hijo, pero, ¿qué significan estas siglas? ¿Dónde se encuentra el ADN? ¿Cuál es su función?

El ácido desoxirribonucleico (ADN o en inglés DNA): qué es.

Debemos imaginar el ADN como un código compuesto por 4 letras (A, C, T y G), que se combinan para formar el mensaje que contiene nuestra información genética, es decir, cuál va a ser nuestro color de ojos o si padeceremos o no por ejemplo daltonismo.
Químicamente, la unidad que se repite para formar la molécula es el nucleótido. Los nucleótidos son, simplificando, una estructura formada por un ácido fosfórico (H3PO4) combinado con un azúcar (la desoxirribosa) y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas pueden ser de varios tipos dependiendo de su estructura química y en el ADN estos tipos se limitan a 4: adenina, citosina, timina y guanosina (A, C, T y G). Según el nucleótido tenga una u otra base nitrogenada se nombra A, C, T o G.
Así, los nucleótidos están unidos entre sí formando largas cadenas, que contienen nuestros genes y otras regiones no génicas (más adelante se profundizará en el concepto de gen). Pero una sola cadena no es suficiente, la molécula de ADN está formada por 2 cadenas, 2 hebras, unidas entre sí por una interacción denominada “puentes de hidrógeno”, que se establece entre las bases nitrogenadas: siempre se une la A con la T y la C con la G.
Ejemplo: ACCCGGTACTTATATATTAATG
TGGGCCATGAATATATAATTAC
En el espacio, estas cadenas toman forma de doble hélice. Esta estructura, como se verá más adelante, es clave en la copia y reparto de la información genética.